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文 | 吴靖，编辑 | 王晨

爸爸鲁元的喜悦，停止在女儿鲁晴出生的第九天。

那天，是女儿从医院回家后第一次洗澡。妻子还在坐月子，他一个人早早准备好了洗澡水，冷热水交替添加，温度刚刚好。鲁元不是新手爸爸，他还有一个3岁的儿子和8岁的大女儿，给新生儿洗澡的场景仿若昨天。水从龙头里哗啦啦流出时，他的脑中浮现出孩子的嚎啕哭声和到处扑腾的四肢，浴室里可能即将迎来一场“混战”。

奶奶将鲁晴抱进了浴室，他接过鲁晴时，鲁晴还在咯咯笑，被轻轻放入澡盆后，没见过这么多水的鲁晴，哇的一声哭了出来。她哭红了眼，但却不见四肢有动静，仍松弛地垂落在水里，水面静止得可怕。

这一异常，让鲁元心里一紧，“奇怪了，这看着哪里都正常，为什么四肢没有扑水？”看着眼前的鲁晴，他的笑容瞬间消失了，“是肌肉出了问题吗？还是神经元出了问题？”

罕见病困境

那一瞬间，鲁元猜测，鲁晴可能患了一种超出他认知的疾病。

他和妻子一刻也没耽搁，带着鲁晴从县里去了河南省省会一家知名的医院看病。当晚，鲁晴住进了NICU（新生儿重症监护室），第二天专家会诊后，怀疑是一种罕见病—脊髓性肌萎缩症（SMA）。

从怀疑到确诊也不过4天时间，这种罕见病的诊断技术已经相当成熟，只需要通过基因检测，看是不是“运动神经元存活1号”基因（SMN1）缺失或发生了突变。最后的结果如晴天霹雳，鲁元和妻子都被检测出是该缺陷基因的携带者，而25%的遗传概率降临到鲁晴身上，她成为I型SMA（脊髓性肌萎缩症）患者。

“我从没听说过这种罕见病”，鲁元慌了，这该怎么办？医生告诉他，医院里还没有可以治疗这种疾病的特效药。

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，它在2岁以下儿童致命遗传疾病中排名第一。除了肌肉萎缩问题，患者的吞咽和呼吸功能会受到影响，一次咳嗽、一次感冒、一次呛到东西，都可能使病情快速恶化。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

而鲁晴恰恰是最严重的那一类——I型患者。流行病学统计，这类患者如果没有呼吸干预，通常活不过2年。他们通常在出生6个月内发病，头控能力较差，无法独坐，需要依靠推车或轮椅。与此同时，由于无法自主吞咽，喂养会变得困难，难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后会丧失安全吞咽的能力。

鲁元最不想看到的是，一个现在看起来只是四肢无力，但其他一切正常、会哭会笑会眨眼的女儿，将在很短的时间内，以他无法承受的速度，退化到上述境地，最终迎来死亡。

8月6日，八点健闻在北京见到了鲁晴和鲁元，鲁晴刚满45天，见到她时，她刚从睡梦中醒来，视觉系统尚未发育完善的她，循声将头转向陌生的闯入者。还没有完全发病的鲁晴，和正常婴儿无异，只需要鲁元给她左右翻身，拍拍背，“呼吸会舒畅很多”。奶奶在一旁，从早到晚摆动她的四肢，试图让她能够通过运动的方式增加肌肉的力量。

鲁元双眼红肿，在屋时，手里的烟一支接一支，仿佛抽烟能让他暂时抽离难以面对的现实。“就像一个定时炸弹，一点点护理不周到就可能让孩子有生命危险”，鲁元像一只上紧发条的弦，一个多月来时刻紧绷。

他更多的恐惧来自于他前不久刚加入的病友群。这个庞大的病友群有近2000个患者家长，以I型患者家长居多，平时大家互相鼓励，给新入群的家长加油打气，介绍新生儿的护理方法、注意事项、国外临床实验的进展、国内审批药物的时间等。一些热情的家长，会在群里，推荐觉得好用的呼吸机、吸痰机，这些对于患儿们都是必备的。

但热闹的对话常常会因一句“我的孩子飞了，退群了”这样的消息终结。“那时群里没人说话，你能感觉到那种绝望”。

鲁元曾在群里发现一个老乡，他刚加上了她，想互通孩子病情。对方是一个新手妈妈，孩子刚出生三个月，病情已影响到呼吸系统，已经有两次停止呼吸，一次是给孩子洗澡呛到了水，一次是孩子平着躺，恰好喉咙口有痰，她正要帮孩子吸痰，孩子却瞬间停止了呼吸。

这两次，她都从鬼门关外拽回了孩子。

新手妈妈折腾了三个多月，买了吸痰器、雾化器、雾化水、呼吸机，找遍了所有能找的医生，家和医院NICU之间两点一线。孩子却没有想象中那样康复起来，体重一直下降。

鲁元和新手妈妈在QQ上不断交流着护理经验。对方告诉他，“空气消毒要尽量把家里环境接近医院”、“细菌过滤器，要两三天换一个新的”、“管路鼻罩要准备两套”“可以去试试这里的临床实验”……直到前几天，对方告诉他，孩子病情太严重，准备放弃，不想让孩子忍受插管的痛苦。

这是无特效药时的无奈之举——目前SMA的治疗仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

“必要时是不是应该移走所有介入治疗，转而采用舒缓护理？”一本来自北京SMA关爱中心和医院撰写的照料手册中就已经写明了其中一项护理原则是“舒缓护理”：让孩子感觉舒服是舒缓护理的唯一目的。“某些治疗方法可能只是在延长痛苦，而不是舒缓病痛”。

“够不到”的高价特效药

鲁元似乎要比那个新手妈妈幸运一点。再等一段时间，鲁晴可能就有药可治了。

今年2月，全球首个和目前唯一一个SMA治疗药物诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®）被批准在中国上市，该药物用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗，5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

鲁元从医生口中打听到的消息是，该药物下个月就会在医院供应给患者。

虽然诺西那生钠注射液上市后，“无药可用”的局面被扭转，但是能否承担药费也是横在鲁元面前的一个难题。目前该产品在欧美一年的费用在75万美元左右，大都由商保覆盖，同时还需要终生治疗。

诺西那生钠注射液在中国上市3个月后，5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目正式启动。该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，首期定在25家合作的医院，并排除那些病情较为严重的患者。

国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍解释，获得上述赠药项目“有门槛”，最大的门槛是，患者需要自付第一针的价格。“虽然市场价格还未正式公布，但目前已知信息是，一针70万人民币左右”。

患者自付第一针的价格后，中国初级卫生保健基金会赠送后三针，这四针需在两个月之内打完。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。“这样（按三年的费用）算下来，平均下来一年在120万左右，比美国一年价格（525万左右）要便宜得多”。邢焕萍说。

但赠药项目的这道门槛，足以筛掉像鲁元这样一次性付不起70万元的普通家庭。鲁元家里还有两个年幼的孩子。援助项目对他来说，是一个“遥远的希望”。

“那两个孩子怎么办？为了给这一个小女儿治病，放弃另外两个孩子的正常生活吗？”

目前，在北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心登记的SMA患者在3000人左右，估计仅占全国SMA患者的十分之一。

而面临如此困境的，也绝不止SMA这一种罕见病患者。

目前已经在中国上市，治疗罕见病的57种药品中，有13种罕见病的患者必须自费承担全部的药品治疗费用。

在这13种罕见病的药品治疗花费中，年治疗费用最高的近500万元，中位值为20万元。这13种罕见病涉及的患者约有23万名，大部分需要终生用药。

罕见病特效药准入谈判

如果鲁晴能够撑到明年，或许她能赶上另一个好时机。

八点健闻获悉，国家医保局明年有望开展罕见病特效药专项准入谈判工作。也就是说，像治疗SMA的这种高价特效药等将通过国家谈判的形式，降价进入医保目录中。

此前，类似的谈判准入曾在抗癌药领域有过一次。2018年10月，国家医保局进行了抗癌药医保准入专项谈判，效果显著，进入医保目录的抗癌药降幅平均在56%。

据接近国家医保局的专家透露，目前医保局内部正在讨论相关方案。“在目前国家的宏观经济背景下，医保部门单独建立针对罕见病的筹资，是有一定难度的，政策层面上可行的途径是从现有的医保筹资中切出一块用于谈判后罕见病特效药的报销。”

“依据医保基金的承受能力，按年确定一个定额标准及增加机制”。

罕见病医疗保障这些年逐渐进入到国家决策层面，一方面是医药卫生界专家多次在全国、各地方政协上提交提案，就罕见病医疗保障进行呼吁。

另外一方面，近些年，逐渐成立和完善的罕见病组织呼声也很大。“哪一个群体呼声强一点，相关行政部门感知多一些，可能资源相对会倾斜一点。而且中国目前罕见病组织组织建设的比较完善，通过持续不断的呼吁，是推动专家和相关政府部门出台政策的重要力量之一。”

另外，值得注意的是，中国已加快罕见病药物审批进程。从2018年起，已经有9种罕见病治疗药物被国家药监局纳入优先审评审批。其中，治疗SMA的特效药审批只用了不到6个月。此外，国家药监局还批准了复发型多发性硬化新药特立氟胺片、A型血友病治疗药物艾美赛珠单抗注射液等罕见病药物上市。

在罕见病患者叫好的同时，外界同样担忧：如果这些新审批上市的罕见病特效药纳入到医保中，巨额药费将会对医保基金产生较大冲击，医保基金能否“兜得住”？

一位罕见病组织负责人表示，虽然特效药很贵，但是患者人少，最后核算下来用这些药物的成本，其实并不是很高。“比如某种特效药一人一年500万的费用，但只有10个人用，总费用5000万。有一个治疗感冒的药，虽然价格很低，但用的人很多，最后核算下来，比5000万还多很多”。

所以，关键在于测算从医保基金里拿多少出来给罕见病特效药报销才合理？上述专家解释，一定会通过总额控制加上某种罕见病的总人数控制，计算出未来要支出的药费范围，将基金支出控制在合理范围内。 

但目前存在的一个问题是，在罕见病领域，目前中国缺少准确的流行病学数据。

“数据太多太少都会影响政策的正确制定”。邢焕萍说。

太多的话，也就意味着用药量大，政府会要求降价更多，企业不愿意。太少的话，最后实际要报销的人数比测算的多得多，对医保实际冲击大，多出的医保局如果不愿意买单，同种罕见病患者之间矛盾加剧，有失公允。

从2017年起，国家级的罕见病在线注册登记平台——中国国家罕见病注册登记系统首次上线，由北京协和医院牵头建设，在各省市医院实施。一旦确认诊断了罕见病，可以通过各方协作，注册登记到此平台进行整合。截至今年6月底，有61家医疗机构使用该系统，将141种罕见病注册登记，累计收录的病例超过38000例。但收集数据的工作还远未完成。

各个罕见病组织早已等不及，尤其是其罕见病特效药在中国已经上市的那一批。最近，包括SMA在内的罕见病组织，纷纷开始在病友群中发动病友们在自建的系统中进行登记，以为之后谈判准入所需的流行性病学数据提供一个参考标准。

八点健闻获悉，现在一种方案在讨论过程中。参与罕见病入医保的药企先提供准确的流行病学数据，医保局会根据药企提供的流行病学数据，推算出这种罕见病有多少患者，乘以医保局测算出来的药品单价。如果双方觉得价格合适，按总额支付，双方签合同，医保只承担药厂测算出来的人数的医保报销，如果有超出的人数，其余的费用由药厂自己承担。

（文中鲁元、鲁晴均为化名）