个人基因测序:飞入寻常百姓家

摘要: 未来随着越来越多人成为基因测序的消费者,海量的数据被收集,个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

10月的一个星期天早上,在澳大利亚伍伦贡市的家里,马修·贝里曼吃完早饭后向一个袋子里吐了一口唾沫,盖上盖子,将它装进已经预付费过的信封,然后投到门口的邮箱里。

这封信在10天后到达美洲大陆,并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后,马修收到一封来自23andMe的确认邮件,表示已经收到样本。2周后,马修收到另一封邮件:你的基因检测结果已经准备好。

马修打开23andMe网站并登录进去,就看到了自己的“人体密码”——全基因组上超过100万个位点的基因信息,和针对这些信息所做的分析,包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。

这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名,这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。

飞入寻常百姓家

自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年,当时这项计划花费27亿美元,耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举,但对普通人而言,基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里,基因测序的成本一直在悄悄下降,其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。

最近一次“基因测序”走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章,她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。“我的医生估算过,我有87%的几率罹患乳腺癌。”朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测,费用为3000美元左右,她一共检测了2个基因。

即便是完整基因组检测,费用也已经相当亲民。今年6月份,英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序,检测费用为5000美元,还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前,一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元,并且表示还是“优惠价”。 苹果CEO史蒂夫·乔布斯在生前进行了一次全基因组测序,价格为10万美元,大约用了4周时间完成。再往前,这个数字更不用提了。

可以预见的是,全基因组测序将变得非常简单和容易获取,价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司,在此基础上,以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。

商业模式创新

在23andMe之前,基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材,或直接出售检测服务,这导致测序价格仍然过高。并且,对普通人而言,花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水,医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外,以至于目前的市场规模只有15亿美元。

包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元,这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。

拿23andMe来说,其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元,之后降到299美元,直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的,据23andMe总裁安迪·佩奇透露,降价之前的用户数为18万,在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。

之所以能将价格降到如此低的地步,是因为它在商业模式上的创新。

每当有人介绍23andMe时,总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司,其创始人和CEO安妮·沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖·布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利(布林以个人身份投资340万美元,谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元,同时,这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。)更重要的是,谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。

在接受《快公司》采访时,23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为“个人健康医疗领域的谷歌”。前提是,能获得足够多的数据。因此,23andMe通过融资让自己有能力降低价格,以此扩大用户群,获取海量数据,并最终让基因测序结果服务到广大消费者,开拓一个更大的商业空间。

数据分析是难题

在基因测序领域,瓶颈已经不再是成本,而是对结果的解释。

尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中,但如果不能读懂,这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样,需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中,获取基因数据是第一步,下一步则是将这些数据与现象对照起来。

当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后,他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加,23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止, 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题,这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。

基于这些数据, 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析,其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。

2008年,布林在做过23andMe的测试后,被发现携带一种名为LRRK2的基因,这将他可能患帕金森症的概率增加到30%~75%,而一般概率则为1%。基于这个检查结果,布林开始加强锻炼并多饮咖啡,这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。

对23andMe而言,现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说,23andMe给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前,它们一共获得了超过1万名帕金森患者的基因数据,建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。

将会改变哪些产业?

在医疗行业的各个环节中,保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。

从23andMe的实践中可以看出,基因技术的核心是对数据的分析,利用大数据为个人健康做出预测,保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开,已经有人在实践,其中之一就是Paypal创始人Max Levchin的最新创业项目Glow中的“受孕基金”服务。

它的运作方式很简单:受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格,一旦被批准,则每月往这笔基金内存入50美元,连续10个月。如果10个月后,Glow 还没能帮你成功受孕,这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据Mike Huang介绍,资助金额将在2万~4万美元之间。如果你成功怀孕了,你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。

显而易见,所谓基金,其实已经是保险的本质。用CEO Mike Huang的话说,“我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。” 在不被传统保险业覆盖的领域,创业公司利用大数据和互联网,创造了新的想象空间。可以想见,基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。

另外一个可能的机会是个性化诊断,并最终攻克如癌症在内的绝症。

乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的“个性化医疗”尽管并未挽救他的生命,他仍然坚信这种尝试有深远价值,他曾说,“我要么是世界上摆脱癌症的第一人,要么就是最后一个因癌症而死的人。”

现在已经有不少公司专注于这一领域,如一家名为Foundation Medicine的生物科技公司,这家公司曾获得来自比尔·盖茨和Google Ventures在内的投资,并于今年9月成功IPO。

事实上,已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中,一家来自名为 Luminary Labs的咨询机构负责人称,每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe的合作。

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者,越来越多的数据被收集,个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

本文系作者 纪云 授权钛媒体发表,并经钛媒体编辑,转载请注明出处、作者和本文链接
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纪云
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评论(60

  • 浩哥 浩哥 2013-11-13 15:52 via pc

    这对人类来说确实是个福音,这个产业要做大,必须要有更多的创业公司和更多用户的加入,才能使得数据更大,市场容量也更大。

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  • 言斌 言斌 2013-11-13 14:24 via pc

    随着基因测序的广泛应用,也许未来医院里的一部分病人是在没有病的情况下接受手术治疗的,就像安杰利娜朱莉!医院会更加忙碌,同时人们的平均寿命会更加延长!

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  • TIM87 TIM87 2014-03-06 05:48 via pc

    基因的另一种发展

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  • 寂寞高手 寂寞高手 2013-12-29 23:25 via pc

    一切皆数据!

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  • 朱丽君 朱丽君 2013-12-21 07:46 via pc

    我看我们还是不要预见了。遇见后心理会有大负担的

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  • 初静 初静 2013-12-16 20:07 via pc

    好高科技,了解了,以后遇到估计不会怎么恐慌了…

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  • nokiaN73我的 nokiaN73我的 2013-12-08 12:51 via pc

    亲子鉴定也是吧?

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  • west00088 west00088 2013-12-07 03:48 via pc

    后一半“飞入寻常百姓家”是扯淡,先飞进入再说,现在言之太早

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  • 忍者神龟 忍者神龟 2013-12-06 09:04 via pc

    基因工程,为人服务,好!

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  • xinxue xinxue 2013-12-05 17:51 via pc

    等房价降了再考虑一下这个!

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Oh! no

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