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难以走进健康问题的核心区域,基因检测沦为娱乐项目

摘要: 对于大多数渴求预防疾病或者预测孩子未来的消费者来说,基因检测的用处微乎其微。

基因测序

图片来源:视觉中国

不久之前,《麻省理工学院技术评论》公布了其评选的2018年十大突破性技术。令人有点意外的是,最近几天针对获选技术的讨论,居然有很多都集中在“基因占卜”上。

当然,相比于其他“看不见摸不着”的技术,基因占卜这件事听起来就和每个人息息相关,尤其还粘上了一点点“玄学”的味道。尤其关于这门技术的介绍中说道,未来我们很可能在婴儿出生时就获得一份“人生剧透报告”,通过基因检测,我们将可以了解一个婴儿的祖源分析,可能患遗传疾病的情况,甚至运动天赋、营养吸收情况、性格、智商,全都一目了然。

听起来确实很劲爆,同时也很容易引发我们对于其可能引发社会问题、伦理道德问题的恐慌。

但是先别想的太多。我们回头看看今天中国的已经发展了不断时间的基因检测,就会发现虽然已经孕育了独角兽,聚集了数千家公司,但基因检测走入真实生活的进度其实并不理想。如果你问问身边的朋友,为什么会花几百或几千获取一份基因测序报告,得到的回答大概会是“看广告觉得挺有意思的,玩玩儿”。

是什么把基因检测这个听起来应该决定人类走向的技术,变成了一种娱乐项目?基因占卜,真的能够很快剧透人生吗?

基因测序难以走进健康问题的核心区域

普通消费者可能不会注意到的是,近一年时间内在学术界引起热议的,是很多领域的多基因协同测序实验相继宣告成功。但这是学术意义上的突破,距离我们的生活还比较遥远。

我们日常能够接触的基因检测,更多是单基因检测。有些机构给出的方案是单个基因测序几百元,按数量算费用。但要注意的是,多基因检测绝不是你多做几份单基因检测就成了,中间有大量的学术、数据量和工程化难题需要克服,费用和技术难度不可同日而语。

这个普通民众不会注意的概念差别,很有可能导致消费者对基因检测回报的错误估计。在大部分消费者眼中,基因检测的目的肯定是为了健康。尤其是希望通过基因技术来“占卜”自己未来患某种疾病的概率。

但事实上,目前所知的由单基因决定的疾病还非常少,基本上是非常特殊的遗传疾病。而糖尿病、血液疾病和癌症,这些普通人非常关注的健康杀手,虽然也有遗传层面的原因,但都是由复杂的多种遗传因素决定的,而且这些疾病从基因型到表型之间还有很多变数,后天致病原因也很多,目前的基因测序还无法解决。

同样的道理,如果想要通过基因检测来知道能长多高、会不会发胖、智商怎么样、性格好不好,这些都不是目前的基因检测技术能够准确捕捉的,已经商用的基因检测更是压根不可能。

实事求是地看,对于有特殊遗传病史的人来说,今天的基因检测可以有很大帮助。但对于大多数渴求预防疾病或者预测孩子未来的消费者来说,基因检测的用处微乎其微。

事实上,随着监管更加严格,正规的基因检测服务商都会说明不提供任何临床参考价值,当然一些鼓吹“基因万能”的浑水摸鱼者除外。

其实随便打开一个价格499之类的基因检测服务,会发现里面列举了很多健康相关的检测事项,但其实这些项目体检时做个血常规化验就都有了。假如只是出于健康考虑,对于大部分人来说,今天的基因检测完全不如去做个体检。

不能走入健康核心功能,意味着基因检测无法获取最大的市场刚性需求。绕个弯,成为了更多相关企业的选择。

样本不够多的前提下,想认识自己有点难

想必大家都知道,基因检测不等同于体检,它可以提供给你很多意想不到的信息。

比如被人津津乐道的是,今天的商用基因检测技术,已经可以比较准确的获知你爱不爱吃香菜。

但是花几百块钱知道自己是否爱吃香菜,貌似还是有点奇怪…

于是基因检测产业给出了另一个可以作为卖点的方向:通过基因检测,认识你的祖源谱系。

很多人都看过一个视频,内容是对几个欧洲人进行基因检测,然后告诉他们体内基因有多少属于某国家,多少属于另一个国家。结果令测试者普遍非常惊讶。

确实,想一想可以通过基因来获知自己真正的“祖籍”,知道自己家族几百上千年以来的迁徙与定局路线,还是有点激动的。

但是先别忙着激动,今天这项服务面临着另外一个问题:目前中国的基因样本数据库不够大,并且各个学校与企业的样本库基本互不开源。我们其实很难通过商业基因检测,准确地知道自己来自哪里,祖先经历了怎样的迁移。

欧美的国家与族群环境比较复杂,对人口迁移、人种融合问题的研究更多,而且基因数据库相对也比较完善。所以一个欧洲人检测自己的基因,往往会得到意想不到的结果。但即使在欧美顶级研究机构,对东亚地区的基因样本研究也非常匮乏。这一块肯定还要靠中国人自己建设。

虽然近几年我们国家的族属研究和相关基因样本研究取得了长足的进展,但在商业基因检测上体现的并不充分。举个最简单的例子,今天去检测基因,在祖源这块很大几率我们会看到这样一句话“XX%属于北方汉族”——其比率经常是99%。

这样的结果,对于汉族来说其实是没有什么意义的。我们更想知道的,是祖先来自哪个省,哪个地区,经历了怎样的迁移来到了现在的家乡。但这些都有赖于庞大的数据库贡献因果关系,目前还不行。

数据样本不够多的情况,也影响着基因检测对健康信息的贡献。很多时候,我们可以不通过病理,而是通过发病人群比例来归纳遗传病因,但这在样本不够的情况下也是枉然。

路漫漫其修远,建立高相关度的基因库,其实是每个人的责任。但不管怎么说,在认识自己这件事上,今天的商业基因检测并不像想象中那么有用。

商业化心思跑太快,技术发展有点跟不上

就像每个新型科技产业进入市场时一样。技术研发进度没有想象中快,配套设施建设没来得及跟上,但商业化需求又极度迫切,最终产生的矛盾感,也体现在基因检测的身上。

尤其基因技术这种天然带着神秘外衣的技术,更是容易被人鱼目混珠。

事实上,基因检测的成本下降速度已经不错。在2003年测出的第一个人类基因组序列时,整个项目耗时13年,共花费30亿美元。而在今天,一个相似的检验大概只需要几天时间和几千人民币。

但即使这样,还是有太多产业发展问题没有得到解决。

比如今天一份个人全基因组测序结果,文件大小要逼近100个G。相配套的解读算法、专用芯片都处在发展初级阶段。未来一个人的健康数据只会更大,对这些数据的处理还需要计算机科学领域给出相应的解决方案才行。

另外,人才问题也很困扰。今天购买一份价值几万到十几万人民币全基因测序检测,会得到一份几百上千页的检测报告。但能看懂并给出相关健康建议的专家型人才寥寥无几。消费者往往还需要花费不小的代价进行解读,这显然会让更多人望而却步。

在正规产业建设跟不上,基因检测又成为很多人眼中的“大蛋糕”之时。各种牛鬼蛇神就会跳跃出来。

比如今天我们能看到“基因测癌”“基因测百病”;还有专门卖给家长的“基因检测孩子天才程度”,以至于什么“基因测早恋、基因测网瘾”。更有“基因测命运”“基因测爱情”之类的,只能给他们一个大大的白眼。

理想的美好和现实产业进展不够快,最终导致基因检测变成了某种娱乐产品。其主要消费者变成了希望尝试新事物,也不在乎几百块钱的都市白领。

但尝鲜和娱乐化,毕竟难以构成一种健康技术的长远之计。这个线团般的纠结状态,可能需要基因技术本身、数据处理能力、数据样本库构建、产业生态四重发展来破局。

我们还是可以相信,基因技术一定会是未来。但目前只能遗憾地说,这大概是一个有点慢的未来。

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本文系作者 脑极体 授权钛媒体发表,并经钛媒体编辑,转载请注明出处、作者和本文链接
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脑极体
脑极体

写让你脑洞大开且能看懂的人工智能、流媒体、海外科技

评论(1

  • 作者一定是文科生,各种二元论的谬论。

    2018-03-05 12:47 via weibo

Oh! no

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